Hội chứng ung thư gia đình: Cảnh báo nguy cơ di truyền âm thầm

Hội chứng ung thư gia đình cần được nhận diện, khám tầm soát và kiểm soát từ sớm. Vậy hội chứng ung thư gia đình là gì? Điều gì khiến hội chứng ung thư di truyền gia đình trở nên đáng lo ngại?

Hội chứng ung thư gia đình là gì?

Hội chứng ung thư gia đình hay hội chứng ung thư di truyền gia đình là tình trạng trong đó nhiều người thân trong cùng một gia đình mắc phải các loại ung thư giống nhau hoặc có mối liên hệ với nhau. Trong một số trường hợp, các thành viên cùng sinh hoạt trong một điều kiện môi trường có chứa các yếu tố làm tăng nguy cơ bị ung thư như: hút thuốc lá hoặc hít phải khói thuốc, ăn uống không khoa học, tiếp xúc với hóa chất độc hại, sống trong khu vực ô nhiễm… (1)

Tuy nhiên, có những trường hợp ung thư xảy ra do các đột biến gen di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Những gen đột biến này làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư, khi được truyền lại trong gia đình có thể dẫn đến hiện tượng nhiều người cùng mắc bệnh, gọi là hội chứng ung thư di truyền gia đình. Dù vậy, không phải mọi trường hợp ung thư xuất hiện trong gia đình đều là do gen di truyền. Ước tính, chỉ khoảng 5-10% tổng số các ca ung thư có liên quan đến đột biến gen di truyền.

Điều quan trọng là khi trong gia đình có nhiều người mắc ung thư, cần cân nhắc đi khám tầm soát và tư vấn di truyền tại các bệnh viện uy tín để xác định rõ nguy cơ. Việc nhận biết sớm hội chứng ung thư trong gia đình có thể giúp sàng lọc, phát hiện và điều trị bệnh hiệu quả hơn.

Mối liên hệ giữa gen, đột biến và ung thư

Ung thư là bệnh lý bắt nguồn từ những thay đổi bất thường trong gen – đơn vị di truyền kiểm soát hoạt động của tế bào. Gen điều khiển quá trình sản xuất protein, duy trì sự phát triển và chức năng bình thường của cơ thể. Khi một gen bị thay đổi, gọi là đột biến, nó có thể khiến tế bào hoạt động sai lệch dẫn đến sự tăng sinh mất kiểm soát, đặc trưng của tế bào ung thư.

Có hai loại đột biến gen chính liên quan đến ung thư:

• Đột biến di truyền: Là đột biến có mặt ngay từ khi hình thành hợp tử, được truyền từ bố hoặc mẹ qua tế bào trứng hoặc tinh trùng. Vì thế, mọi tế bào trong cơ thể đều mang đột biến này. Các đột biến di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư và là nguyên nhân của hội chứng ung thư di truyền gia đình.
• Đột biến mắc phải: Xảy ra trong quá trình sinh trưởng và phát triển, do ảnh hưởng của môi trường, tuổi tác, lối sống (ví dụ: hút thuốc, ăn uống không khoa học…). Những đột biến này chỉ xảy ra ở một số tế bào và có thể không di truyền cho thế hệ sau.

Khi đột biến ảnh hưởng đến “gen ức chế khối u” – những gen có chức năng kiểm soát sự phân chia tế bào, thì nguy cơ hình thành ung thư thường cao hơn.

Trong hội chứng ung thư gia đình, người mang gen đột biến di truyền thường có nguy cơ mắc ung thư sớm hơn và cần được theo dõi y tế chặt chẽ để phát hiện và can thiệp kịp thời.

Xem thêm: Ung thư có di truyền không? 9 loại ung thư di truyền phổ biến

Cách để nhận biết hội chứng ung thư gia đình

Việc phát hiện sớm hội chứng ung thư di truyền gia đình có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa và điều trị kịp thời. Dưới đây là một số tình trạng có thể cảnh báo hội chứng ung thư trong gia đình:

• Nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư, đặc biệt nếu loại ung thư đó hiếm gặp hoặc không phổ biến trong cộng đồng.
• Ung thư xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn bình thường, chẳng hạn như ung thư vú trước 40 tuổi, ung thư đại trực tràng trước 50 tuổi.
• Một người mắc nhiều loại ung thư, ví dụ như một phụ nữ bị ung thư vú lẫn ung thư buồng trứng.
• Ung thư xảy ra ở cả hai bên của các cơ quan đối xứng, như cả hai vú, hai thận hoặc hai mắt.
• Ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ, ví dụ ông, bố và con trai đều mắc ung thư.
• Ung thư ở giới tính ít phổ biến hơn, như ung thư vú ở nam giới.

Nếu có các dấu hiệu trên, nên:

• Ghi chép lại tiền sử bệnh ung thư trong gia đình (bao gồm loại ung thư, độ tuổi chẩn đoán, mối quan hệ…).
• Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa ung bướu hoặc di truyền học.
• Thực hiện xét nghiệm gen và tầm soát ung thư định kỳ.

Nhận biết sớm hội chứng ung thư di truyền gia đình giúp chủ động phòng ngừa, phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và tăng cơ hội điều trị thành công. (2)

Xét nghiệm phát hiện đột biến gen ung thư di truyền có được không?

Với sự phát triển của công nghệ y học, xét nghiệm gen có thể giúp phát hiện các đột biến gen ung thư di truyền, giúp chẩn đoán sớm nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến hội chứng ung thư gia đình. Những người có tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư hoặc ung thư xuất hiện ở độ tuổi trẻ nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này.

Do đột biến gen di truyền có mặt từ khi sinh ra và tồn tại suốt đời trong tất cả tế bào của cơ thể, nên chỉ cần xét nghiệm một lần duy nhất để xác định nguy cơ. Kết quả xét nghiệm có thể giúp cá nhân chủ động hơn trong việc xây dựng kế hoạch tầm soát và phòng ngừa bệnh ung thư hiệu quả. Trước khi xét nghiệm, cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa hoặc tư vấn di truyền để xác định loại xét nghiệm phù hợp.

Tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, mỗi người có thể được khám, tư vấn và thực hiện xét nghiệm gen với sự hỗ trợ từ đội ngũ chuyên gia cùng hệ thống máy móc hiện đại. Từ đó giúp phát hiện các đột biến liên quan đến ung thư di truyền, đưa ra hướng dự phòng, can thiệp điều trị và chăm sóc sức khỏe phù hợp cho từng cá nhân và gia đình.

Hội chứng ung thư gia đình cảnh báo về nguy cơ di truyền âm thầm có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ trong gia đình. Việc hiểu rõ bản chất, dấu hiệu nhận biết ban đầu và chủ động xét nghiệm sớm giúp phát hiện hội chứng ung thư di truyền gia đình kịp thời. Mỗi người nên đi khám và tầm soát định kỳ để bảo vệ sức khỏe của chính mình và người thân.