Bệnh bạch tạng có di truyền không? Dựa trên những đặc điểm nào?

Bệnh bạch tạng không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn tác động đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống người bệnh. Vậy bệnh bạch tạng có di truyền không? và dựa trên những đặc điểm nào để nhận diện. Bài viết dưới đây của thạc sĩ bác sĩ nội trú chuyên khoa I Trần Nguyễn Anh Thư, chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM sẽ chia sẻ rõ hơn về bệnh này.

Bạch tạng có di truyền không?

Bạch tạng là bệnh di truyền bẩm sinh. Nếu cha mẹ mắc bệnh hoặc mang gen bạch tạng, con cái có thể di truyền gen này và có nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh bạch tạng da mắt (OCA): loại bệnh bạch tạng phổ biến nhất, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh, bạn có thể không bị bệnh nhưng có thể được di truyền gen bệnh nhưng không có triệu chứng. Nhưng nếu cả cha và mẹ mang gen, bạn có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng mang gen nhưng không có triệu chứng và 25% không mang gen bệnh.

Bệnh bạch tạng mắt (OA): ảnh hưởng chủ yếu đến mắt và di truyền qua nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X, nếu người đó nhận gen bệnh từ mẹ, họ sẽ mắc bệnh. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nếu chỉ một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh, họ sẽ là người mang gen mà không bị bệnh. Tuy nhiên, nếu cả hai nhiễm sắc thể X đều chứa gen gây bệnh, người đó chắc chắn mắc bệnh. Vì vậy, bệnh bạch tạng mắt chủ yếu gặp ở nam giới. (1)

Cơ sở di truyền của bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng xảy ra khi có đột biến trong các gen liên quan đến việc sản xuất melanin, sắc tố quyết định màu sắc da, tóc và mắt. Khi các gen như TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 và GPR143 bị đột biến, cơ thể không thể tạo đủ melanin, khiến da, tóc và mắt có màu sáng hơn bình thường. Bệnh này di truyền theo kiểu gen lặn, khi cả cha và mẹ có gen lặn thì con sẽ mắc bệnh. Nếu cha hoặc mẹ mang gen lặn, con sẽ không mắc bệnh nhưng vẫn có thể mang gen này.

Các yếu tố ảnh hưởng đến khả năng di truyền

Dưới đây là những yếu tố ảnh hưởng đến khả năng di truyền bệnh bạch tạng gồm: (2)

• Di truyền từ cha mẹ: khi cha và mẹ đều mang gen lặn gây bạch tạng, mỗi người con có thể gặp một trong ba trường hợp:
  • bị bạch tạng nếu nhận được cả hai bản sao gen lặn.
  • mang gen lặn mà không bị bệnh.
  • không mang gen bệnh và không bị bạch tạng.
• Các đột biến gen: các gen gây bạch tạng thường nằm trên nhiễm sắc thể thường (không phải nhiễm sắc thể giới tính). Những gen như TYR, OCA2, TYRP1 và SLC45A2, đóng vai trò sản xuất melanin – sắc tố quyết định màu da, tóc và mắt. Khi các gen này bị đột biến, cơ thể không sản xuất đủ melanin, dẫn đến da, tóc và mắt có màu nhạt hơn bình thường. Tùy vào loại gen bị đột biến và mức độ đột biến, biểu hiện bạch tạng có thể khác nhau ở mỗi người, từ nhẹ đến nặng.
• Di truyền của các thế hệ trước (ông bà, tổ tiên): nếu một người có tổ tiên mang gen lặn gây bạch tạng, người đó có thể mang gen lặn này mà không biết, dù bản thân không bị bạch tạng. Vì vậy, gen gây bạch tạng có thể truyền qua nhiều thế hệ mà không xuất hiện dấu hiệu bệnh, cho đến khi hai người mang gen lặn này kết hợp và sinh ra con mắc bệnh bạch tạng.

Cách quản lý nguy cơ di truyền bạch tạng

Để quản lý nguy cơ di truyền bệnh bạch tạng, có thể áp dụng các biện pháp sau:

• Tư vấn và kiểm tra di truyền: nếu gia đình có người mắc bệnh bạch tạng, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ về nguy cơ mắc bệnh và có thể đề xuất xét nghiệm di truyền để xác định có mang gen gây bệnh hay không. Kiểm tra di truyền giúp người bệnh có thông tin rõ ràng để đưa ra quyết định phù hợp cho tương lai.
• Chăm sóc sức khỏe toàn diện: việc duy trì một lối sống lành mạnh giúp giảm thiểu các vấn đề sức khỏe liên quan. Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, tránh các thói quen có hại như hút thuốc và uống rượu bia sẽ giúp người bạch tạng có sức khỏe tốt hơn.
• Kết nối với cộng đồng: tham gia các nhóm hỗ trợ người bạch tạng hoặc các tổ chức liên quan giúp người bệnh học hỏi kinh nghiệm từ những người có cùng hoàn cảnh. Những nhóm này cũng có thể cung cấp thông tin hữu ích về bệnh bạch tạng và đối phó với các khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.

Cơ hội tương lai trong việc phòng và điều trị bệnh bạch tạng

Việc điều trị bệnh bạch tạng chủ yếu giúp cải thiện thị lực và bảo vệ da, chẳng hạn như thông qua phẫu thuật hoặc thuốc. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đang phát triển các liệu pháp có thể tác động trực tiếp vào nguyên nhân gây bệnh – những lỗi phân tử trong cơ thể. Một số loại thuốc như L-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) và nitisinone đã được thử nghiệm trên người, nhưng kết quả vẫn còn hạn chế. (3)

Ngoài ra, các phương pháp chỉnh sửa gen cũng đang được nghiên cứu. Các thử nghiệm này nhằm sửa chữa lỗi di truyền gây ra bệnh bạch tạng, và mặc dù chỉ thành công bước đầu ở mô hình động vật, nhưng chúng mang lại hy vọng về việc chữa trị trong tương lai.

Hiểu thêm về bệnh bạch tạng

1. Các dạng của bệnh

Bệnh bạch tạng có hai loại chính:

• Bạch tạng da mắt (OCA): đây là loại bạch tạng phổ biến nhất. Những người mắc OCA có tóc, da và mắt rất sáng, gần như không có sắc tố. Người bệnh cũng thường gặp vấn đề về thị lực, ví dụ như mờ mắt hoặc khó nhìn rõ. OCA có bảy dạng, mỗi dạng có ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể. Tùy vào dạng OCA mắc phải, tóc và da có thể sáng hơn hoặc tối hơn.
• Bạch tạng mắt (OA): chủ yếu ảnh hưởng đến mắt, gây ra các vấn đề như thị lực yếu, mờ mắt và tăng độ nhạy cảm với ánh sáng. Bệnh này thường không làm thay đổi màu sắc da và tóc. Tuy nhiên, các vấn đề về thị giác có thể ảnh hưởng đến khả năng nhìn và tương tác với môi trường xung quanh.

2. Biểu hiện của bệnh

• Da

Người bạch tạng thường có làn da rất sáng, nhưng màu da có thể khác nhau tùy vào từng loại bệnh. Còn người mắc bạch tạng da mắt thì màu da có sự khác biệt: OCA dạng 1 có da rất sáng, gần như trắng, OCA dạng 2 và 4 có da trắng kem, còn OCA dạng 3 có da màu nâu đỏ.

• Tóc

Những người mắc OCA loại 1 thường có tóc trắng. Những người mắc các loại khác có thể có tóc màu vàng nhạt, vàng hoe, nâu nhạt hoặc đỏ, tùy thuộc vào lượng melanin cơ thể sản xuất. Lượng melanin càng ít, tóc càng sáng.

• Mắt

Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến màu mắt, khiến mắt thường rất sáng màu, có thể là xanh nhạt hoặc nâu. Ngoài ra, người mắc bệnh cũng gặp phải một số vấn đề về mắt như tầm nhìn mờ hoặc méo mó, khó nhìn rõ, giảm khả năng nhận biết chiều sâu, mắt lác, rung giật nhãn cầu và nhạy cảm với ánh sáng.

3. Phương hướng điều trị bệnh

Bệnh bạch tạng chưa có cách chữa trị, nhưng có thể kiểm soát và giảm nguy cơ các vấn đề sức khỏe liên quan bằng những biện pháp sau:

• Đội mũ rộng vành, đeo kính râm và mặc trang phục chống nắng để bảo vệ cơ thể.
• Kiểm tra da thường xuyên để phát hiện dấu hiệu thay đổi, như nốt ruồi mới hoặc thay đổi màu sắc, hình dạng.
• Sử dụng kính lúp hoặc kính thiên văn nếu thị lực yếu.
• Đeo kính thuốc hoặc kính áp tròng để điều chỉnh tật khúc xạ.
• Nếu cần thiết, có thể thực hiện phẫu thuật điều trị tật lác mắt.

4. Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Chẩn đoán bệnh bạch tạng thường bắt đầu bằng việc kiểm tra mắt, bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu như giảm sắc tố trong võng mạc, vấn đề ở điểm vàng của mắt và mống mắt có thể trong suốt hơn bình thường.

Nếu kết quả chưa rõ ràng, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp VEP (Điện thế gợi thị giác) để loại trừ khả năng bạch tạng. Đôi khi, xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện để xác định loại bệnh và các thay đổi trong gen, mặc dù phương pháp này vẫn chưa hoàn chỉnh nhưng có thể giúp cung cấp thêm thông tin giúp xác định loại bệnh bạch tạng và những thay đổi di truyền hiện có.

Bạn có thể đến chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, TP.HCM hoặc Đơn vị Da liễu – Thẩm mỹ Da, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 để bác sĩ có chuyên môn cao, nhiều năm kinh nghiệm trực tiếp thăm khám, tư vấn và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp với từng người bệnh. Với cơ sở vật chất hiện đại và dịch vụ chăm sóc tận tâm, bệnh viện sẽ mang đến cho bạn trải nghiệm chăm sóc sức khỏe tốt nhất.

Câu hỏi thường gặp

1. Ba mẹ không mắc bệnh bạch tạng con sinh ra có khả năng mắc bệnh không?

Nếu cả bố và mẹ đều không mắc bệnh bạch tạng, nhưng cả hai đều là người mang gen lặn (tức là họ có kiểu gen dị hợp tử, mang một gen bình thường và một gen đột biến), thì con của họ có 25% khả năng mắc bệnh bạch tạng.Vì vậy, ngay cả khi bố mẹ không mắc bệnh bạch tạng, nếu cả hai đều mang gen lặn, con cái vẫn có khả năng mắc bệnh.

2. Người mắc bệnh bạch tạng có thể sinh con bình thường không?

Người mắc bệnh bạch tạng hoàn toàn có thể sinh con bình thường, nhưng khả năng di truyền bệnh cho con cái là có. Nếu chỉ một người mang gen bệnh, con cái sẽ không bị bạch tạng nhưng có thể mang gen di truyền mà không biểu hiện bệnh. Tuy nhiên nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, có thể sinh con bị bạch tạng.Vì vậy, trước khi quyết định sinh con, có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền.

3. Làm sao để biết bản thân có mang gen lặn gây bệnh bạch tạng?

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền phân tử (DNA) để kiểm tra xem mình có mang gen lặn gây bệnh bạch tạng hay không. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra các gen OCA và OA, những gen liên quan đến bệnh bạch tạng. Nếu bạn mang gen lặn, bạn sẽ không mắc bệnh nhưng có thể truyền gen này cho con cái. Xét nghiệm này giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền và hỗ trợ bạn trong việc lên kế hoạch gia đình.

4. Có thể chẩn đoán bệnh bạch tạng cho thai nhi không?

Có thể chẩn đoán bệnh bạch tạng cho thai nhi thông qua phương pháp nội soi thai từ tuần 16 đến tuần 20 của thai kỳ. Phương pháp này giúp xác định dựa trên các dấu hiệu liên quan đến sự phát triển mắt và các đặc điểm di truyền. Tuy nhiên, để đảm bảo cho thai nhi, các bậc phụ huynh cần được tư vấn đầy đủ về các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh bạch tạng, bao gồm các vấn đề về da và mắt của trẻ sau khi sinh. Hiểu rõ các lựa chọn điều trị và các nguy cơ di truyền trong tương lai để đưa ra quyết định sáng suốt. (4)

Hy vọng bài viết về bệnh bạch tạng có di truyền không sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về các biểu hiện và cách bảo vệ sức khỏe cho người mắc bệnh. Nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường hoặc nghi ngờ có nguy cơ di truyền, hãy đến cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ tư vấn và điều trị kịp thời, bảo vệ sức khỏe cho bạn và gia đình.