Thai nhi 22 tuần tuổi siêu âm chẩn đoán nếp gấp da gáy có nguy cơ bị down, như vậy có nguy hiểm không?

Cháu đang mang thai bé trai nay được 23 tuần. Lúc 22 tuần cháu đi siêu âm 4D và bác sĩ chẩn đoán nếp gấp da gáy bé 6mm là có nguy cơ bị down. Trước đó, lúc thai được 12 tuần, cháu đi đo độ mờ da gáy là 1.5mm và làm xét nghiệm cho bé đều ở ngưỡng an toàn. Nhưng bây giờ kết quả siêu âm là nguy hiểm. Nếp gấp da gáy như vậy thì có nguy cơ không ạ? Cháu có câu hỏi không liên quan đến vấn đề hiếm muộn nhưng được biết bác là bác sĩ đầu ngành sản nên cháu xin được bác tư vấn. Cháu cảm ơn.

Ngô Thị Chi

TTND.PGS.TS.BS Lê Hoàng

Chào chị.

Siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ có giá trị chẩn đoán từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Ngoài thời gian đấy ra thì sẽ không còn ý nghĩa. Tuy nhiên, siêu âm chỉ chẩn đoán được 60-70% bệnh không thể chắc chắn được 100%. Nếu chị lo lắng có thể làm thêm xét nghiệm NIPT để xem bộ NST của thai có bất thường hay không.

để gửi câu hỏi cho chuyên gia.