Trẻ có biểu hiện của hội chứng Beckwith Weidermann

Trần Minh Long
Chào bác sĩ, Em có con trai sắp được 1 tuổi. Lúc mới sinh bé bị thoát vị rốn khá lớn, tắc ruột, phải phẫu thuật cắt bỏ khoảng 10cm ruột. Bé có biểu hiện hình thái của hội chứng Beckwith Weidermann như: lưỡi dày, tai có nếp gấp... có tiền sử rối loạn đông máu, xét nghiệm thiếu yếu tố V, VIII... Bé phát triển bình thường, ăn dặm và uống sữa công thức kết hợp sữa mẹ. Bé hiện cân nặng 9,2kg, chiều cao 75cm. Vừa rồi bé có nổi một khối áp xe nhỏ ở trên rốn, ngay vị trí đầu vết mổ, hiện tại khối áp xe đã được xử lý. Bác sĩ cho em hỏi, ở Việt Nam có bệnh viện hay chuyên khoa nào để theo dõi và tầm soát hội chứng của bé không? Em rất biết ơn nếu được các bác sĩ tư vấn thêm về nơi có thể phẫu thuật thu nhỏ lưỡi cho bé từ 1 tuổi. Trân trọng cảm ơn bác sĩ!
THS.BS LÊ PHAN KIM THOA
Trưởng khoa
Khoa Nhi
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM

Chào bạn,

Xin chia sẻ với tình trạng của cháu và sự khó khăn của gia đình khi chăm sóc cháu. Thông tin bạn cung cấp cho thấy cháu có biểu hiện của hội chứng Beckwith Weidermann nhưng không biết cháu đã được chẩn đoán xác định bệnh hay chưa. Trẻ bị hội chứng Beckwith Weidermann sẽ có một số biểu hiện phổ biến như kích thước cơ thể lớn, tăng trưởng không đối xứng ở hai bên cơ thể, lưỡi to, khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, nếp nhăn bất thường ở tai, bất thường ở thận, hạ đường huyết trong thời kỳ sơ sinh… Đây là bệnh di truyền do đột biến gene

Để chẩn đoán xác định trẻ bị hội chứng này, cần phải làm các xét nghiệm di truyền. Rất tiếc là tại Bệnh viện Tâm Anh chúng tôi chưa thực hiện các xét nghiệm để tầm soát và theo dõi bệnh này.

Về vấn đề thu nhỏ lưỡi cho bé, bạn có thể đến các bệnh viện chuyên khoa nhi có khoa răng hàm mặt hay tai mũi họng để được tư vấn cụ thể về phương pháp điều trị nhé. Chúc bạn có nhiều sức khỏe để chăm sóc cháu. Mến chào bạn!

Đánh giá bài viết:

ĐẶT CÂU HỎI VỚI CHUYÊN GIA NGAY




ĐĂNG KÝ NHẬN TIN

LIÊN HỆ VỚI CHÚNG TÔI

ĐỐI TÁC BẢO HIỂM