Chào bạn,
Xin chia sẻ với tình trạng của cháu và sự khó khăn của gia đình khi chăm sóc cháu. Thông tin bạn cung cấp cho thấy cháu có biểu hiện của hội chứng Beckwith Weidermann nhưng không biết cháu đã được chẩn đoán xác định bệnh hay chưa. Trẻ bị hội chứng Beckwith Weidermann sẽ có một số biểu hiện phổ biến như kích thước cơ thể lớn, tăng trưởng không đối xứng ở hai bên cơ thể, lưỡi to, khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, nếp nhăn bất thường ở tai, bất thường ở thận, hạ đường huyết trong thời kỳ sơ sinh… Đây là bệnh di truyền do đột biến gene
Để chẩn đoán xác định trẻ bị hội chứng này, cần phải làm các xét nghiệm di truyền. Rất tiếc là tại Bệnh viện Tâm Anh chúng tôi chưa thực hiện các xét nghiệm để tầm soát và theo dõi bệnh này.
Về vấn đề thu nhỏ lưỡi cho bé, bạn có thể đến các bệnh viện chuyên khoa nhi có khoa răng hàm mặt hay tai mũi họng để được tư vấn cụ thể về phương pháp điều trị nhé. Chúc bạn có nhiều sức khỏe để chăm sóc cháu. Mến chào bạn!
