Trân, 18 tuổi, đi vệ sinh khó suốt 4 năm, 1 năm nay đi cầu ra máu, nội soi phát hiện polyp to bất thường do mắc Hội chứng polyp vị thành niên ít gặp.

Thạc sĩ bác sĩ Phùng Đức Tiến, chuyên khoa Tiêu hóa, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7, cho biết, Hội chứng polyp vị thành niên (Juvenile Polyp) là hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể, do đột biến gen SMAD4 và BMPR1A gây ra. Bệnh ít gặp với tỷ lệ ước tính là 1/100.000 người.

Trường hợp của Trân đi vệ sinh khó suốt 4 năm qua, 1 năm gần đây đi cầu ra máu nhưng ngại đi khám, nghĩ do táo bón nên điều chỉnh chế độ ăn với nhiều rau xanh nhưng không cải thiện, phân lẫn nhiều máu hơn. Tháng 8/2025, Trân khám tại phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7.

Kết quả nội soi ghi nhận đại tràng có polyp (cụm tế bào và mô, hình tròn, nhô ra khỏi thành ruột trên một cuống) kích thước 30 mm, gấp 3 lần polyp thường gặp. “Rất hiếm khi tôi tiếp nhận người bệnh trẻ có khối polyp lớn như vậy, thông thường polyp chỉ dưới 10 mm” – bác sĩ Tiến cho biết, thêm rằng polyp chèn ép đại tràng khiến Trân đi vệ sinh khó khăn.

Đa số trường hợp mắc phải hội chứng polyp như Trân xảy ra vào trước 20 tuổi, trong thập niên đầu đời nên được gọi là hội chứng polyp vị thành niên. Tuy nhiên, do triệu chứng (chảy máu, thiếu máu, táo bón) dễ bị nhầm với bệnh khác, nên nhiều ca chỉ được chẩn đoán muộn, thậm chí ở tuổi thanh niên hoặc trưởng thành (15-30 tuổi). Một số người chỉ xuất hiện vài polyp; trong khi những người khác có tới 100 polyp trong suốt cuộc đời. Người bị Hội chứng polyp vị thành niên có nguy cơ ung thư đại trực tràng tích lũy lên tới 68% khi 60 tuổi.

Với các polyp cuống kích thước lớn, trước đây, cắt qua nội soi khó khăn, dễ chảy máu không kiểm soát, nhiễm trùng; cần phẫu thuật. Tuy nhiên, với các dụng cụ nội soi hiện đại như vòng thắt polyp (endoloop), cùng kinh nghiệm của bác sĩ, giúp kiểm soát chảy máu và đảm bảo an toàn.

Bác sĩ Tiến thực hiện cắt polyp cho Trân ngay trong lần nội soi chẩn đoán đầu tiên. Người bệnh được xuất viện ngay trong ngày, hết hẳn các triệu chứng táo bón, đi cầu ra máu trước đó. Tuy nhiên, Trân vẫn có thể có nguy cơ cao phát triển nhiều polyp trong đại tràng, miệng, hầu, thực quản, dạ dày, tá tràng… và ung thư đường tiêu hóa. Do đó, Trân cần tái khám định kỳ và tầm soát ung thư đường tiêu hóa theo chỉ định của bác sĩ để có thể phát hiện sớm bất thường, xử trí kịp thời.

Hội chứng polyp vị thành niên gây triệu chứng ảnh hưởng đến vùng bụng dưới và ruột, dễ thấy nhất là đau bụng, phân có máu, tiêu chảy… Cắt bỏ polyp giúp giảm triệu chứng và nguy cơ phát triển ung thư. Phát hiện sớm polyp giúp kết quả điều trị và phòng ngừa tốt hơn.

Do hội chứng này là bệnh di truyền trội, bác sĩ Tiến khuyến cáo gia đình có người mắc bệnh nên xét nghiệm di truyền, nội soi sàng lọc từ 12 tuổi, để có phương án xử trí, theo dõi, tầm soát phù hợp.

Hầu hết polyp đại tràng xuất hiện ở người từ 50 tuổi trở lên. Tuy nhiên, người trẻ cũng có thể bị polyp, như trường hợp của Trân, gọi là polyp vị thành niên. Người trẻ khi có các triệu chứng bất thường ở đường tiêu hóa như táo bón phân có máu, mệt mỏi, sụt cân… không rõ nguyên nhân nên nội soi để kiểm tra.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi