3 chuyên gia sản khoa hàng đầu của Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM đã có những chia sẻ chi tiết về phương pháp tầm soát trước sinh và xử trí các bất thường trong chăm sóc tiền sản ngay trong chương trình Tư vấn sức khỏe trực tuyến tối ngày 5/11/2021 vừa qua.

Theo thống kê, ước tính mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó số trẻ em bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33. Nghĩa là, cứ 13 phút lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời. Trong đó, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh.

“Một trong những nguyên nhân khiến tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là do nhiều thai phụ chưa quan tâm đến việc tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán tiền sản, trong khi đây được xem là nền tảng quan trọng cho một thai kỳ an toàn và em bé chào đời khỏe mạnh”, BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM cho biết.

Chính vì thế, để giảm thiểu tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh cũng như trẻ sơ sinh tử vong vì nguyên nhân này, các chuyên gia Sản Phụ khoa khuyến cáo thai phụ cần kiểm tra sức khỏe tiền sản, sàng lọc trước sinh, tận dụng “giai đoạn vàng” để xử trí kịp thời các bất thường trong thai kỳ, sinh con an toàn và khỏe mạnh.

Ngay trong chương trình Tư vấn sức khỏe trực tuyến “Tầm soát trước sinh & xử trí các bất thường trong chăm sóc tiền sản”, 3 chuyên gia sản khoa hàng đầu của Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM đã giải đáp chi tiết từng thắc mắc của độc giả gửi đến chương trình.

Câu hỏi 1:  Thế nào là chăm sóc tiền sản? Vì sao cần phải chăm sóc tiền sản và tầm soát trước sinh?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM trả lời:

Cụm từ “chăm sóc tiền sản” bao hàm 2 nhóm chủ đề mà mọi ông bố bà mẹ trẻ có con lần đầu hoặc các ông bố bà mẹ đã từng sinh con cần quan tâm, đó là cách chăm sóc trước khi có thai và chăm sóc sau khi có thai (chăm sóc trước sinh). 

Trước khi có thai, vợ chồng bạn cần lên kế hoạch về thời điểm có thai, chẳng hạn mới lập gia đình thì dự định bao giờ sẽ có thai, dự định sẽ có đủ số con trong vòng bao nhiêu năm… Tiếp đến, bạn cần thăm khám sức khỏe tổng quát các bệnh mạn tính như tăng huyết áp, đái tháo đường, cũng như các bệnh lý liên quan đến yếu tố di truyền. Đặc biệt, bạn cũng cần từ bỏ những thói quen xấu như uống rượu bia, hút thuốc lá, tăng cân không kiểm soát… để không ảnh hưởng nặng nề đến việc mang thai. 

Việc chủng ngừa trước khi mang thai cũng rất quan trọng, bạn cần quan tâm đến việc chủng ngừa các bệnh lý như Sởi – Quai bị – Rubella, Bạch hầu – Ho gà – Uốn ván… Đó là những việc cần thiết đầu tiên trong chăm sóc trước sinh.

Khi đã mang thai, bạn cần có những bước chẩn đoán trước sinh như trong tam cá nguyệt thứ nhất cần làm xét nghiệm gì, rồi tam cá nguyệt thứ hai, thứ ba cần có những quan tâm gì để mang lại một thế hệ trẻ “chất lượng vàng”, chất lượng giống nòi tốt hơn.

Câu hỏi 2: Yếu tố nguy cơ khiến trẻ sinh ra dễ bị dị tật bẩm sinh? 

ThS.BS Nguyễn Thị Quý Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM trả lời:

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ làm cho trẻ sinh ra dễ bị mắc dị tật bẩm sinh, trong số đó phải kể đến yếu tố di truyền từ cha mẹ có thể gây ra dị tật ở trẻ như hội chứng Down. Tiếp đến là yếu tố từ tuổi của mẹ, người mẹ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nguy cơ gây ra dị tật nhiều hơn. Môi trường sinh sống, điều kiện kinh tế, tình trạng suy dinh dưỡng cũng gây cản trở cho sự phát triển của bào thai; môi trường bị nhiễm hóa chất, thường xuyên tiếp xúc với hóa chất cũng dễ gây ra đột biến. Những yếu tố khác như chụp X-quang có tác nhân độc hại…

Khi mắc phải một trong số các yếu tố nguy cơ này, thai phụ có nguy cơ bị sảy thai, sinh non, bé sinh ra mắc các dị tật khó điều trị. Do đó, khuyến cáo chị em phụ nữ ngay khi nhận thấy trễ kinh cần thăm khám sớm để tầm soát, chăm sóc thai kỳ an toàn.

Xem thêm: VIỆT NAM CẦN CẤP THIẾT TRIỂN KHAI TIÊM NGỪA VẮC XIN HO GÀ Ở THAI PHỤ

Câu hỏi 3: Có những phương pháp nào giúp tầm soát, sàng lọc bệnh lý ở bào thai và trẻ sơ sinh? Những phương pháp đó giúp phát hiện những bất thường và dị tật nào? Những cột mốc nào mẹ bầu không nên bỏ qua để tầm soát, sàng lọc bất thường thai?

BS.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM trả lời:

Hiện nay có rất nhiều phương tiện giúp mẹ có thể phát hiện nhiều bất thường trong thai kỳ, tùy theo bệnh lý sẽ có phương tiện khác nhau. Một phương tiện rất hữu ích trong phát hiện dị tật là siêu âm. Với sự phát triển vượt bậc của siêu âm trong một số năm gần đây, chúng ta có thể phát hiện đến khoảng 70 – 80% bất thường về mặt cấu trúc, hình thái của thai nhi. Ví dụ, siêu âm hình thái học ở tam cá nguyệt thứ nhất, từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày có thể phát hiện những bất thường về mặt hình thái rất nặng như thai vô sọ. Một số bất thường hình thái có thể sửa chữa, hoặc kèm theo những bất thường có liên quan đến mặt di truyền như thoát vị rốn, lộn bàng quang, bất thường về chi, bất thường cột sống; cũng như đo độ mờ da gáy, các xét nghiệm máu để tầm soát ra những bất thường về mặt di truyền, nhiều nhất là hội chứng Down.

Trong tam cá nguyệt thứ 2, khoảng từ 20 – 24 tuần có siêu âm hình thái học quý 2 để phát hiện những bất thường về cấu trúc của thai nhi. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của thai nhi bởi chúng ta biết, thai nhi sẽ phát triển từng ngày đến khi ra đời và sẽ tiếp tục phát triển cho những năm tháng sau này. Do đó, có những bất thường chúng ta chỉ phát hiện ở những tuổi thai lớn, đặc biệt là cấu trúc ở não.

Như chúng ta biết, các tế bào và hệ thống dây thần kinh phát triển nhanh chóng, rãnh não ngày càng cuộn vào làm cho chúng ta có nhiều rãnh não và nếp nhăn. Hình dáng của rãnh não này sẽ khác nhau ở các giai đoạn trong thai kỳ. Ở 22 tuần, hình dáng rãnh não khác, ở 32 tuần hình dáng lại càng khác; do đó hình dáng rãnh não ở tuần 22 bình thường nhưng chưa chắc ở tuần 32 bình thường. Chính vì thế, chúng ta có 3 mốc siêu âm hình thái học là quý 1, quý 2, quý 3 để phát hiện hầu hết các bất thường ở mặt cấu trúc của thai nhi. Ngoài ra còn có những bất thường chúng ta có thể phát hiện qua xét nghiệm máu, ví dụ như tầm soát bất thường về mặt di truyền ở tam cá nguyệt thứ nhất, hoặc phát hiện bất thường ở phía mẹ như tầm soát đái tháo đường ở những mẹ bầu ít nguy cơ ở những tuần 24 – 28 của thai kỳ bởi đái tháo đường khi mang thai cũng có thể gây ra nhiều dị tật cho thai nhi. 

Câu hỏi 4: Đối tượng nào nên được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh? Các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bao gồm những gì? Và có những cách xử trí bất thường ở thai nhi trong bụng mẹ nào?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Trước đây, khi ngành y học bào thai chưa phát triển nhiều, đặc biệt là những tiến bộ y học mới xuất hiện khoảng 2 thập kỷ trở lại đây thì bác sĩ sản khoa hay khuyên những thai phụ trên 40 tuổi nên khám kỹ bởi xác suất sinh con mắc dị tật rất cao. Sau này, trong khoảng 20 năm trở lại đây có những tiến bộ y học rất lớn. Do đó, tất cả phụ nữ mang thai đều nên đi khám thai và quản lý thai kỳ. 

Trong các phác đồ khám thai hiện nay, lịch tầm soát các bất thường về NST, tầm soát các bất thường về hình thái học thai nhi, hay tầm soát các bất thường có liên quan đến bệnh của mẹ như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, hoặc tầm soát những vấn đề liên quan đến nhiễm trùng sơ sinh và người mẹ… tất cả đều có trong mọi lịch khám thai của thai phụ. Tất cả phụ nữ có thai đều bắt buộc trải qua đầy đủ các giai đoạn tầm soát cơ bản.

Tuy nhiên, những thai phụ từng sinh con có bệnh lý bẩm sinh về tim mạch, hay những bệnh lý bẩm sinh do yếu tố di truyền, hoặc sinh con mắc các hội chứng đặc biệt như hội chứng Down, hay hội chứng 3 NST 18, 13 hay sinh con có bệnh lý tim bẩm sinh… đó là những đối tượng cần đặc biệt lưu ý hơn trong suốt thai kỳ. Có thể trong lần mang thai đó không xuất hiện những vấn đề bất thường, nhưng đôi khi trường hợp này cần làm nhiều xét nghiệm hơn. Và chắc chắn trong tam cá nguyệt, các bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ làm các xét nghiệm cần thiết để tầm soát, sàng lọc bất thường ở thai nhi. Khi những xét nghiệm tầm soát đó có kết quả bất thường, thai phụ cần gặp lại bác sĩ để được tư vấn tiền sản, và có thể có hội chẩn tiền sản, làm lại các xét nghiệm để khẳng định chắc chắn thai nhi này có thực sự mắc các bệnh lý NST hay không. 

Câu hỏi 5: Em tiền sử lưu thai 4 tuần ở tuần 8, 9. Lần này em đang mang thai ở tuần 22, đi khám thì em bé suy dinh dưỡng ở dưới đường bách phân 3, tim to, xương đùi ngắn 23mm, bánh nhau dày 41. Bác sĩ khuyên không chọc ối vì ối của em quá ít, sẽ nguy hiểm. Xin bác sĩ tư vấn có cách nào làm tăng ối không? Và trường hợp của em cần theo dõi như thế nào?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Đây là câu hỏi khiến chúng tôi suy nghĩ rất nhiều. Theo định nghĩa của sảy thai liên tiếp, chỉ cần 2 lần sảy thai là có thể xếp vào nhóm sảy thai liên tiếp. Bạn từng có 4 lần sảy thai, chứng tỏ lần mang thai này rất quý báu. Khoảng 50 – 70% nguyên nhân gây nên tình trạng sảy thai liên tiếp là có liên quan đến các bất thường về NST, có thể bạn đã biết, cũng có thể chưa biết, và có thể không bao giờ biết là bị cái gì nhưng khi sảy thai nhiều lần như vậy có thể nghi ngờ đến bất thường NST có liên quan đến cha và mẹ. 

Trở lại thai kỳ hiện tại của bạn là 22 tuần, nếu thấy các số đo của thai nằm dưới đường phân bách vị thứ 3, và có những chi tiết khác như xương đùi ngắn, nước ối ít thì đó có thể là dấu hiệu cảnh báo là một bất thường trong thai kỳ. Do đó, theo ý kiến của tôi, bạn nên đến Trung tâm Sản Phụ khoa để đánh giá lại thai nhi này một lần nữa thông qua siêu âm khảo sát hình thái học của thai. Nếu như có bất thường gợi ý đến trẻ chậm tăng trưởng trong tử cung khởi phát sớm, hoặc tình trạng có bất thường về NST bởi vì có 4 lần sảy thai liên tiếp thì nguy cơ cao lần này vẫn gặp tình trạng này. Do đó, để có thể khẳng định đây là một thai bất thường, qua hội chẩn tiền sản, chúng tôi sẽ hướng dẫn cho bạn làm một số xét nghiệm, kể cả việc chọc ối để khẳng định lại đứa bé có bất thường về cấu trúc NST hay không.

Chúng ta cũng biết rằng những bất thường về NST, bất thường về gen là không sửa chữa được. Có những bất thường đơn gen vẫn có thể sống chung hòa bình một cách thoải mái như bệnh tan máu bẩm sinh, tuy nhiên, có những bất thường chúng ta bắt buộc phải dừng thai kỳ lại. Chính vì thế, chúng tôi rất mong được gặp lại bạn tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để chúng tôi có thể xem xét lại quá trình khám thai, xét nghiệm sàng lọc và thực hiện siêu âm lại, đánh giá lại toàn bộ thai kỳ, liệu rằng chúng ta có thể làm gì để tốt hơn cho đứa bé, khẳng định lại có bất thường NST trong lần mang thai này hay không.

Câu hỏi 6: Em mang thai IVF được 31 tuần, nhưng lúc 22 tuần em làm dung nạp đường huyết thì bị cao, sau 2 giờ uống thì chỉ số đường huyết là 9,4. Em cũng có ăn kiêng và test tại nhà thì đường đói của em dao động từ 5,3 – 5,4, thỉnh thoảng lên 5,7, khi làm dung nạp đường huyết thì đường đói của em là 5,06. Em đã giảm tinh bột và kiêng tuyệt đối ngọt thì đường huyết sau ăn của em ổn. Mong bác sĩ tư vấn cho em cách làm cho đường đói giảm.

BS.CKI Trần Lâm Khoa: Không biết bạn thử đường huyết này là lúc đói sáng sớm, đường huyết sau ăn sáng, trưa, chiều như đã được dặn hay chưa. Bạn chia sẻ bạn đã kiêng ăn rất nhiều, kiêng ăn toàn bộ chất đường và tinh bột vì sợ đái tháo đường thai kỳ quá thì đôi khi việc kiêng quá nhiều, cộng với việc ăn tối quá sớm, đi ngủ sớm khiến ban đêm bạn sẽ bị đói, lúc đó bạn đang ngủ nên sẽ không nhận ra được bạn đang bị đói, cơ thể sẽ phản ứng lại với việc đói này, làm đường huyết buổi sáng khi bạn ngủ dậy bị tăng. Do đó, để điều trị việc bạn đã ăn kiêng rất nghiêm ngặt, đường huyết sau ăn 2 giờ rất tốt mà tự nhiên sau đó đường huyết lúc đói lại tăng lên thì bạn nên ăn một bữa nhẹ trước khi đi ngủ để không bị cơn đói lúc giữa đêm, làm tăng đường huyết sáng ngày hôm sau. Bạn cũng nên xem lại chế độ ăn của mình, có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ dinh dưỡng để có chế độ ăn uống phù hợp và khoa học.

Câu hỏi 7: Với một thai phụ ở tuần 31 thì đường huyết như nào được xem là ổn định và bình thường? Mức nào là tiểu đường thai kỳ?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Như các bác sĩ đã chia sẻ ở trên, bạn nên có 1 buổi ăn nhẹ vào buổi tối để không làm tăng đường huyết vào buổi sáng. Thật ra, khi chúng ta bị đái tháo đường thai kỳ tâm lý sẽ lo lắng, lên mạng tìm hiểu thì thấy có những hậu quả ảnh hưởng lên cả mẹ và bé nên thường sẽ nhịn ăn để đường huyết xuống. Tuy nhiên đây là vấn đề không nên, chúng ta chỉ nên ăn theo chế độ, giảm tinh bột, giảm đường, chia nhỏ bữa ăn và vận động nhẹ nhàng. Hạ đường huyết có thể đe dọa đến tính mạng, còn tăng đường huyết thì không, chỉ trừ khi tăng đến một mức độ nào đó sẽ ảnh hưởng. Vì thế, các bác sĩ sản khoa chúng tôi rất sợ tình trạng hạ đường huyết.

Buổi sáng bạn có thể uống một ly sữa, không nên thấy kết quả buổi sáng khá cao, còn những thời điểm khác trong ngày bình thường và sau đó nhịn ăn.

Câu hỏi 8: Vợ em mang thai IVF ở tuần 25, bác sĩ cho em hỏi có nên tiêm trưởng thành ở tuần 28 của thai kỳ hay không? Phương pháp này dành cho ai, có những ưu nhược điểm gì? Nếu không tiêm thì có ảnh hưởng gì không?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Đây là một câu hỏi chúng tôi nhận được khá nhiều tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Hỗ trợ phổi cho thai có nghĩa là đưa một lượng thuốc thuộc nhóm Lincomycin Corticoid vào trong người mẹ, từ đó tạo ra những chất để làm trưởng thành phổi của thai nhi, đề phòng những trường hợp trẻ sinh non.

Hiện nay theo các nghiên cứu từ Thế giới, phương pháp Lincomycin Corticoid để hỗ trợ phổi giúp cứu sống nhiều trẻ non tháng; đặc biệt, ứng dụng tốt trong chuyển dạ sinh non. Khi một thai phụ có chuyển dạ sinh non, thai nhi được “chuyển viện” trong bụng mẹ, dùng thuốc để giảm cơn gò. Việc này giúp bé và người mẹ được chuẩn bị về trưởng thành phổi, giảm nguy cơ tử vong do phổi bị non và đủ thời gian để chuyển bé về các trung tâm có hồi sức tích cực sơ sinh và dùng kháng sinh.

Thông thường, việc hỗ trợ phổi cho thai được ứng dụng khi biết được đứa bé sẽ sinh sớm trước tuổi thai 34 tuần. Hiện nay, theo một số y văn trên Thế giới như hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ đã nâng tuổi thai lên 36 tuần đối với chỉ định tiêm trưởng thành phổi.

Đối với trường hợp của bạn, hiện nay có rất nhiều tranh luận trên các hiệp hội Sản Phụ khoa Thế giới. Tại Việt Nam, theo ý kiến của chúng tôi, cái gì cũng có hai mặt. Ở những cột mốc 18, 20, 22 và trước 24 tuần của thai kỳ, bác sĩ luôn có chỉ định làm những xét nghiệm cận lâm sàng, cụ thể là siêu âm để biết rằng có nguy cơ sinh non hay không. Ví dụ như cổ tử cung ngắn thì cần làm gì, trong tình huống có những vấn đề như vậy sẽ làm mạnh hơn chỉ định và chuẩn bị phổi cho đứa bé để phòng ngừa sinh non trước 34 hoặc 36 tuần. Tuy nhiên, hậu quả của việc lạm dụng khi không có chỉ định rõ ràng đối với Lincomycin Corticoid thì có khả năng đóng lại thóp của thai nhi sớm. Trước đây có những liệu trình cho 2 lần cách nhau 1 tuần và cho lặp lại thì người ta thấy thóp của bé đóng sớm và còn những tồn tại của ống động mạch.

Bên cạnh đó, hiện nay có những báo cáo khoa học mới nhất chỉ ra rằng việc lạm dụng Lincomycin Corticoid có ảnh hưởng đến sự phát triển của não ở vùng hồi hải mã. Vấn đề này không chỉ xuất hiện ở bé 1 – 2 tuổi, mà có thể lâu hơn nữa, có thể ảnh hưởng lên đến tư duy ngôn ngữ sau này của bé. Vì vậy, theo phần lớn ý kiến của các chuyên gia Sản Phụ khoa hiện nay, chúng tôi rất cân nhắc khi chuẩn bị thuốc hỗ trợ phổi cho thai không có nguy cơ bị sinh non, hoặc tuổi thai em bé trên 36 tuần.

Chúng tôi không có khuyến cáo là tất cả thai kỳ, kể cả thai kỳ hỗ trợ sinh sản là đồng loạt chích vào tuần 28, mà tùy vào mỗi trường hợp mà chúng ta cân nhắc có nên chích hay không, cần hỏi ý kiến của gia đình và thai phụ. Dĩ nhiên là không có chỉ định nào tuyệt đối hoàn toàn.

Xem thêm: TẦM SOÁT TRƯỚC SINH VÀ XỬ TRÍ BẤT THƯỜNG TRONG CHĂM SÓC TIỀN SẢN

Câu hỏi 9: Cháu em sinh ra được 2 tháng thì mất do não úng thủy, từ đó chị em sợ sinh con vì sợ rằng bé sinh ra tiếp theo cũng bị não úng thủy. Em không biết cách nào để khuyên chị sinh tiếp, tuổi của chị ngày càng lớn và em cũng không biết bé sinh sau này có bị não úng thủy nữa hay không. Có phương pháp nào để tầm soát não úng thủy trong thai kỳ để chị em có thêm cơ hội không bác sĩ?

BS.CKI Trần Lâm Khoa: Trường hợp chị của bạn cần thêm một số dữ kiện để góp phần biết rõ hơn về mặt chẩn đoán: em bé não úng thủy có kèm theo bất thường gì về cấu trúc não không, cũng như đã làm những xét nghiệm để xác định bất thường di truyền kèm theo hay không, có những dấu hiệu khác để nghĩ đến nhiễm trùng bào thai không… bởi nguyên nhân dẫn đến não úng thủy có liên quan đến mặt di truyền và việc em bé nhiễm trùng bào thai.

Không biết ở thai kỳ trước, em bé đã được làm những xét nghiệm gì cũng như kết quả như thế nào. Khi có đầy đủ các thông tin sẽ giúp đưa được hướng tiên lượng cho những thai kỳ kế tiếp, ví dụ em bé được chọc ối và xác định não úng thủy là do bất thường về mặt di truyền thì tùy theo mức độ mà có những hướng tiên lượng phù hợp với bệnh lý. Có những bất thường di truyền sẽ lặp lại ở bé sau và cũng có những bất thường di truyền không lặp lại.

Nếu bé não úng thủy được chẩn đoán là nhiễm trùng bào thai, ví dụ như nhiễm Cytomegalovirus hoặc Toxoplasma thì nguyên nhân này ít khi lặp lại ở bé thứ 2. Do vậy, bạn hãy giúp chúng tôi động viên chị bạn đến khám và tư vấn với bác sĩ để có cái nhìn rộng hơn và có thêm niềm tin khác để có bé thứ hai.

Câu hỏi 10: Siêu âm thai 6 tuần đã có tim thai nhưng bị tụ dịch màng đệm 10mm thì có nguy hiểm không?

ThS.BS Nguyễn Thị Quý Khoa: Đầu tiên, tôi cần xác định thêm một vài dữ kiện là bạn có đau bụng râm ran hay ra huyết âm đạo không. Những thai phát triển sớm thì những màng rụng chưa hết, khi bám vào tử cung sẽ tạo ra một lớp tụ dịch nhỏ như vậy, đa số sẽ không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai. Do vậy, nếu chỉ có một triệu chứng như bạn mô tả, bạn nên theo dõi thêm khoảng 1 – 2 tuần và sử dụng thuốc nội tiết để giữ thai. Sau thời gian đó, bạn nên đến bệnh viện kiểm tra lại. Nếu tình trạng có đi kèm ra huyết và đau bụng, bạn nên đến ngay cơ sở y tế gần nhất để các bác sĩ thăm khám và can thiệp xử trí kịp thời.

Câu hỏi 11: Em đọc báo biết Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM vừa mổ sinh cho thai phụ ở Đắk Lắk có con bị thoát vị rốn. Xin bác sĩ cho biết thêm về ca sinh này, dị tật thoát bị rốn có thể phát hiện ở tuần thai thứ bao nhiêu, bằng phương pháp nào và được xử trí ra sao? 

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Cách đây 3 ngày, chúng tôi tiếp nhận một sản phụ đang theo dõi tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Sản phụ này đã khám thai tại Tâm Anh và chúng tôi phát hiện được ở siêu âm quý 1 thai kỳ (tuần thứ 12) ra một vấn đề có liên quan đến thoát vị rốn. Trong quá trình theo dõi tiếp theo ở 14 – 16 tuần thì khối ngày càng có khuynh hướng to ra chứ không mất đi.

Hiện nay, trong phác đồ khám thai của thai kỳ thì quý I sẽ làm xét nghiệm siêu âm hình thái học có thể giúp nhận diện được một số bất thường. Ngoài việc đo độ mờ da gáy và xác định sinh tồn, một số dấu hiệu có thể được phát hiện như các tật của thần kinh, hộp sọ, cột sống thai nhi có liền lạc không hay có khối thoát vị của màng tủy hay ở vùng bụng của bé có thể có những bất thường như thoát vị rốn.

Ở tuần 11 – 12 có thể bị thoát vị rốn sinh lý, nghĩa là trong quá trình ruột hình thành và xoay có thể trào ra trào vô ở vị trí chân rốn. Tuy nhiên nó sẽ được thay đổi, mất đi ở tuần 13 – 14. Tuy nhiên, đối với thai phụ này thì tình trạng ngày càng lớn.

Mặc dù các xét nghiệm số lượng nhiễm sắc thể và một số các xét nghiệm ở 3 tháng đầu thai kỳ không có gì gợi ý đến bất thường, nhưng chúng tôi nhận thấy thoát vị rốn có liên quan đến các nhiễm sắc thể về cấu trúc đơn gen, nhiều gen, đột biến… trên các bộ nhiễm sắc thể của thai. Chính vì thế, trong hội chẩn Sản Phụ khoa tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, chúng tôi quyết định chọc ối của thai phụ này và kết quả rất may mắn là hoàn toàn bình thường, thai kỳ tiếp tục được theo dõi như những thai kỳ bình thường khác.

Vào tháng 5 – 6 là đỉnh điểm của dịch, sản phụ không đến được Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Đến tuần 34 của thai kỳ, sản phụ xin giấy chuyển viện đến TP.HCM, và trên đường đi rất lo lắng, không biết có chuyện gì xảy ra hay không. May mắn là cả mẹ và bé đều an toàn tới được Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh và được đội ngũ bác sĩ theo dõi.

Sản phụ này ngoài vấn đề thoát vị rốn lại có một khó khăn khác thử thách chúng tôi, đó chính là nhau tiền đạo, ngôi thai ngang. Do đó, ekip chúng tôi đã bật công tác sẵn sàng cho một cuộc phẫu thuật phức tạp với nhiều vấn đề.

Rạng sáng 02/11/2021, sản phụ ra máu và chúng tôi cũng đã chuẩn bị mọi thứ để mổ cấp cứu. Em bé được đưa ra an toàn với một khối thoát vị rốn có kích thước 8x9x10cm. Nhờ sự hỗ trợ của Trung tâm Sơ sinh BVĐK Tâm Anh, bé ổn định, giữ được sinh hiệu. Chúng tôi cho bé vào một cái túi để giữ ấm cũng như bảo vệ khối thoát vị rốn và sẵn sàng lên đường chuyển viện. Hiện tại sức khỏe bé đã ổn định.

Để phát hiện thoát vị rốn, chúng tôi dựa vào kỹ thuật duy nhất chẩn đoán hình ảnh, siêu âm ngay trong quý I, ở tuần 12 – 13 để phát hiện những chồi ở thành bụng phát hiện tới thoát vị rốn. Tiếp tục theo dõi 4 – 6 tuần, nếu mất đi thì là thoát vị rốn sinh lý, còn nếu thấy to ra, có thể thấy ruột bên trong thì đây là khối thoát vị thật sự. Kế tiếp là theo dõi để phát hiện những bệnh về nhiễm sắc thể, tùy vào mức độ mà sẽ có những xử trí khác nhau là tư vấn tiếp tục theo dõi hay ngừng thai kỳ.

Câu hỏi 12: Em mang song thai tự nhiên, chung một túi ối và một bánh nhau. Siêu âm ở tuần 12 thai kỳ được chẩn đoán là một thai bị nang bạch huyết vùng cổ và thoát vị rốn, một thai bị thoát vị rốn. Bác sĩ chỉ định chọc ối nhưng với tiên lượng thấp. Bác  sĩ cho em hỏi vì sao cần phải chọc ối, song thai chung túi ối nếu chọc có sao không? Em có hy vọng giữ được bé nào không vì đây là con đầu của em, em rất thương và muốn giữ con bằng mọi cách và chào đời khỏe mạnh.

BS.CKI Trần Lâm Khoa: Trường hợp của bạn là dạng song thai hiếm gặp nhất trong các dạng song thai, cũng dễ gặp rủi ro nhất. Cả hai thai đều có bất thường về mặt hình thái và có thể đi kèm bất thường về mặt di truyền, cho nên chỉ định chọc ối để xác định bất thường di truyền kèm theo là rất phù hợp. Nếu chẩn đoán được những bất thường di truyền kèm theo sẽ góp phần tiên lượng chính xác hơn cho hai em bé về sau.

Nếu như em bé không kèm theo một bất thường nào về mặt di truyền, như ca thoát vị rốn chúng tôi vừa chia sẻ thì em bé được mổ rất thành công. Còn nếu trong trường hợp xấu hơn, cả hai em bé có kèm theo bất thường về mặt di truyền, tùy vào mức độ mà sẽ có những tiên lượng khác nhau. Nếu tiên lượng không tốt, ảnh hưởng đến chức năng sống sau này của bé thì chúng tôi sẽ có những tư vấn phù hợp với từng loại bất thường di truyền kèm theo. Nhưng mặt khác, song thai một nhau một ối có thể xảy ra những biến chứng như truyền máu song thai hoặc một em bé bị thiếu máu, một em bé đa hồng cầu hoặc có một thai chậm phát triển, tăng trưởng có chọn lọc. Ngoài ra, dạng song thai một nhau một ối còn có biến chứng rất nặng là xoắn dây rốn, có thể dẫn đến đột tử một em bé hoặc cả hai. 

Đối với song thai một nhau một ối không kèm theo biến chứng nào cả, chúng tôi cũng rất cân nhắc đưa em bé ra sớm hơn những bé bình thường ở tuần 32 – 34. Trường hợp của bạn, tôi nghĩ rất cần thiết để chọc ối và xác định xem có bất thường về mặt di truyền không để quyết định theo tiếp thai kỳ như nào, xác định kế hoạch cùng đồng hành đến cuối thai kỳ.

Câu hỏi 13: Em đang mang thai 16 tuần, nay đi siêu âm bác sĩ bảo bánh nhau có nhiều nang Echo trống, chỉ theo dõi thêm, không xử lý được. Xin bác sĩ tư vấn thêm về trường hợp của em.

ThS.BS Nguyễn Thị Quý Khoa: Thai 16 tuần siêu âm đã có thể thấy được sự phát triển của thai, kích thước thai, độ dày bánh nhau… Trong những nang Echo trống thường sẽ thấy mạch máu có phình lên hay không, đa số không phải dạng bất thường của bánh nhau, cần có các chỉ số kèm theo. Cần theo dõi thêm thai máy, sự tiến triển của thai, sau đó kiểm tra lại xem nang có to lên không. 

Hiện tại, với trường hợp của bạn, bác sĩ sẽ ghi nhận lại nang này và bạn cần tái khám sau 2 tuần. Trong thời gian này, bạn sẽ cảm nhận xem có thai máy hay chưa. Chờ tới lần siêu âm sau sẽ siêu âm rõ hơn về hình thái học để xác định nang có bất thường hay không.

Câu hỏi 14: Em đang bầu 18 tuần, đã làm xét nghiệm Double Test, NIPT và chọc ối lúc 17 tuần, kết quả test nhanh là bất thường NST 18 (hội chứng Edward) nhưng siêu âm hình thái học tất cả vẫn bình thường. Bác sĩ khuyên em nên đình chỉ thai, nhưng em vẫn muốn đợi đến kết quả nuôi cấy cuối cùng và siêu âm hình thái lúc 22 tuần, xem có phép màu xảy ra hay không. Em muốn hỏi trong trường hợp siêu âm hình thái thai nhi vẫn phát triển bình thường, nhưng kết quả nuôi cấy bất thường thì có giữ em bé được không?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Hiện nay, có rất nhiều xét nghiệm để sàng lọc về bất thường NST như NIPT, Double test, Triple test. Đây được gọi là bước tầm soát, nghĩa là tìm ra các nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Hiện một trong những xét nghiệm của bạn đã cho thấy bạn thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao, vì vậy chúng ta cần chọc ối để khảo sát bộ NST bào thai. Kết quả cho thấy bất thường NST 18 gọi là hội chứng Edward, bé sinh ra có hình hài bình thường nhưng có tuổi thọ rất ngắn, hầu như không phát triển về tâm thần.

Khi siêu âm ở các tuần thai 16, 18 hoặc thậm chí 24, có khi chúng ta không phát hiện điều gì bất thường vì đột biến này nằm trong cấu trúc của gen, tức là di truyền. Nếu những bào thai có kết quả chọc ối cho thấy bất thường NST, bác sĩ thường chỉ định kết thúc thai kỳ. Tôi rất thông cảm với bạn, nhưng có lẽ đây là chẩn đoán cuối cùng để chúng ta quyết định chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu bạn chấp nhận việc sau khi chào đời, những trẻ mang hội chứng Edward có tuổi thọ ngắn thì bạn cứ tiếp tục với thai kỳ, chấp nhận mọi thứ xảy đến sau đó. Xin chia sẻ với nỗi lo lắng của bạn.

Câu hỏi 15: Em mang thai 24 tuần, siêu âm hình thái học thai nhi phát hiện bé bị thông liên thất 1.9mm, xương mũi 6,9, bác sĩ chỉ định chọc ối. Cho em hỏi là có cần thiết phải chọc ối ở tuần thai lớn như vậy không? Chỉ số của con em như vậy có nguy cơ gì? Liệu việc chọc ối có ảnh hưởng đến em bé không? Siêu âm ở đâu sẽ giảm thiểu được ảnh hưởng đến bé? Nếu đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để chọc ối thì em cần phải lưu ý những gì trước khi chọc ối?

BS.CKI Trần Lâm Khoa: Để đánh giá một em bé có bị thông liên thất hay không, ngoài kích thước của lỗ thông liên thất, chúng ta còn phải xem xét những bất thường ở cơ quan khác ngoài tim, đồng thời xem lỗ thông liên thất nằm ở phần màng, phần cơ bè hay chỗ nào trên vách liên thất. Tùy theo vị trí và kích thước thông liên thất, chúng tôi mới có thể tư vấn cho bạn vì có những lợi thông liên thất ít khi kết hợp với bất thường về mặt di truyền thì không cần thiết phải chọc ối. Tuy nhiên, đa phần thông liên thất có nguy cơ làm tăng bất thường về di truyền, nhưng không có nghĩa là bé bị thông liên thất thì chắc chắn có bất thường về di truyền. Trong trường hợp này, bạn nên đi khảo sát kỹ hơn về hình thái học, siêu âm tim thai chuyên khoa để có được tiên lượng tốt hơn.

Về mặt chọc ối, bạn đừng quá căng thẳng vì phương pháp này cũng tương tự như lấy máu xét nghiệm, chỉ đau một chút xíu. Còn về nguy cơ khi chọc ối, ngày xưa, chúng ta “chọc ối mù”, tức là không biết đang chọc vào vị trí nào, có trúng vào em bé, bánh nhau hay dây rốn hay không. Còn giờ đây, chúng tôi chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm. Bác sĩ sẽ quan sát khoang ối nào tương đối an toàn nhất, không chạm em bé, bánh nhau hay dây rốn. Vì chọc ối là xét nghiệm có tính chất xâm lấn, đâm kim vào phía trong tử cung, nên sẽ có một chút nguy cơ như có thể sảy thai, sinh non, vỡ ối, nhiễm trùng. Tuy nhiên, xác suất việc đó rất thấp, cho nên bạn khá yên tâm khi đến với chúng tôi.

Câu hỏi 16: Hiện tượng nước tiểu có vảy trắng và đột ngột bị phù bàn tay, co ngón tay lại, cơ hơi đau và phần đầu ngón tay hơi đỏ là có vấn đề gì không? Hiện thai em 37 tuần, gần đây chỉ có khi bị phù chân, chưa bao giờ bị phù tay như vậy nên khá lo lắng, mong được bác sĩ tư vấn.

ThS.BS Nguyễn Thị Quý Khoa: Vào giai đoạn những tháng cuối thai kỳ, các sản phụ phải tích trữ nước trong cơ thể. Sự tưới máu đi xa, tới các đầu ngón tay ngón chân bị giảm, làm cho khớp bị sưng cứng khó vận động. Do đó, hiện tượng phù tay chân của bạn là khá phổ biến. 

Trong trường hợp bạn không có tăng huyết áp thai kỳ, không bị tiền sản giật thì vấn đề sưng đầu chi là bình thường. Để khắc phục, bạn nên tăng cường vận động, ngâm ấm để làm giãn nở các mao mạch nhỏ đầu chi tạo điều kiện cho máu đến nuôi dưỡng. 

Về việc bạn đi tiểu có vảy trắng, đó là hiện tượng nước tiểu cô đặc, có thể đường tiểu bị nhiễm trùng. Bạn cần làm tổng phân tích nước tiểu để xem có nhiễm trùng hay không. Bạn cần uống nhiều nước để nước tiểu không bị cô đặc. Thai của bạn đang 37 tuần, vì vậy bạn cần tái khám 1 tuần/lần, sau 38 tuần là 3 ngày/lần. Nếu có các dấu hiệu bất thường cần tái khám sớm hơn.

Câu hỏi 17: Vợ em mang thai con so, được 16 tuần siêu âm phát hiện bé bị dây rốn bám màng mặt sau thân tử cung. Tình trạng này nguy hiểm như thế nào, vợ em cần làm gì để đảm bảo an toàn cho bé? Em đọc báo thấy nguy hiểm khi sinh, vậy vợ em nhập viện chờ sinh trước ở Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để được bác sĩ hỗ trợ xử lý ngay khi chuyển dạ được không? 

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Với sự phát triển của siêu âm hình thái học và siêu âm tiền sản, ngoài việc phát hiện được rất nhiều bất thường của thai, bánh nhau còn phát hiện được bất thường của dây rốn. Bình thường, dây rốn cắm vào phần giữa của bánh nhau. Có thể có những mô tả của siêu âm là dây rốn bám mép, dây rốn bám lệch tâm, dây rốn bám màng (mặt trước/mặt sau/mép trên/mép dưới)… Đối với dây rốn bám màng, cần lưu ý là có mạch máu tiền đạo hay không. Đây là yếu tố nguy cơ của tình trạng suy thai, thai tử vong rất nhanh. Lúc này, thay vì cắm vào phần giữa bánh nhau thì dây rốn chạy trên màng của màng ối. Bạn mô tả dây rốn bám màng ở thành sau, nghĩa là đi ở phía sau của thành cơ tử cung và hướng về bánh nhau.

Ở thời điểm 16 tuần, bạn không nên quá lo lắng về việc này. Cần tiếp tục theo dõi thai kỳ để tìm kiếm thêm có bất thường gì nữa không. Vẫn còn quá sớm để vào bệnh viện để bác sĩ xem xét. Từ 34 tuần trở lên, bác sĩ sẽ xem dây rốn bám vào mép trên hay mép dưới của bánh nhau. Nếu không có thêm bất thường nào khác, việc kết thúc thai kỳ cũng không có gì khác mấy so với một thai kỳ bình thường. Tuy nhiên, có một tỷ lệ nhất định là trong quá trình chuyển dạ, dây rốn bám màng có thể đứt hoặc rách do cơn co tử cung dẫn tới suy thai. Do đó, bạn cần chờ đến những tuần lễ cuối để được bác sĩ đánh giá và có chỉ định sinh thường hay sinh mổ.

Câu hỏi 18: Em làm Double Test và siêu âm các mốc kết quả đều bình thường, nguy cơ bị các hội chứng rất thấp. Đến tuần 23, em siêu âm hình thái học thì nếp gấp da gáy 8.3mm. Trường hợp của em chỉ có một chỉ số báo hiệu bất thường là nếp gấp da gáy dày thì có nên chọc ối không?

BS.CKI Trần Lâm Khoa: Những kết quả ở thời điểm này chỉ mang tính tầm soát, không có ý nghĩa chẩn đoán. Hiện tại, nếp gấp da gáy của bạn là 8,3mm (chỉ số tiêu chuẩn là <6mm) là hơi dày, tăng nguy cơ hội chứng Down. Bạn có 2 sự chọn lựa: thứ nhất là làm xét nghiệm NIPT, nếu kết quả tốt thì 99,9% em bé không bị hội chứng Down; thứ hai là chọc ối. Tùy hoàn cảnh cũng như quyết định của bạn để quyết định bạn làm NIPT trước hay chọc ối.

Câu hỏi 19: Vợ em có bầu 5 tháng. Vợ em ho, chiều nay có uống chanh, gừng chưng đường phèn, đến tối thấy đau tức vùng thắt lưng và ra chút máu. Cho em hỏi như vậy có nguy hiểm không, có cần đi khám không hay tự theo dõi tại nhà? Mẹ bầu bị ho thì có thể dùng cách nào để đỡ ho mà vẫn an toàn cho bé?

ThS.BS Nguyễn Thị Quý Khoa: Tình trạng ho của vợ bạn cần được đặt trong bệnh cảnh có dị ứng gì hay viêm đường hô hấp trên kèm theo hay không, ho lâu rồi hay sáng nay mới ho một cái. Dân gian hay khuyên chưng đường phèn để uống khi ho, cách này cũng khá an toàn. 

Mang bầu 5 tháng là bạn đã cảm nhận được thai máy nên vẫn theo dõi. Còn vấn đề ho khi uống chanh đường phèn cảm thấy bớt dần thì có thể là viêm nhiễm của đường hô hấp trên, vợ bạn nên uống nhiều nước, giữ ấm họng và theo dõi thêm. Nếu vợ bạn còn ho nhiều thì nên đi khám. Nếu vợ bạn trằn bụng, ra huyết thì cũng cần đi khám cơ sở chuyên sản khoa. Các vấn đề ho, trằn bụng, ra huyết đỡ thì theo dõi tiếp, còn bất thường thì nên đi khám để xem thai có ổn định hay không.

Câu hỏi 20: Em đang mang thai 28 tuần, vừa đi siêu âm về bác sĩ bảo bánh rau bám mặt trước vết mổ (rau tiền đạo trung tâm) rất nguy hiểm. Em muốn hỏi đó là nguy hiểm gì, thai nhi có ảnh hưởng không? Em cần làm gì để mẹ và con khỏe mạnh?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Chúng tôi cần biết thêm thông tin bạn đang mang thai lần đầu hay lần thứ mấy. Đối với thai con so, tình trạng nhau tiền đạo trung tâm khẳng định vào thời điểm 28 tuần của bạn chưa hoàn toàn khẳng định được điều gì, sau tuần lễ 32 trở đi mới khẳng định được, do đó bạn không nên quá lo lắng. Nếu đây thật sự nhau tiền đạo trung tâm, bạn cần chuẩn bị tinh thần là bất cứ khi nào cũng có thể ra máu. Tình trạng ra máu không có cơn đau bụng trước đó, nhiều khi đang ngủ sờ xuống thấy ra máu cần đến ngay bệnh viện. 

Nhau tiền đạo có nhiều đợt ra máu khác nhau, đối với người có tuổi thai 28, 32, hay 34 tuần là tuổi thai còn rất non. Nếu chẳng may có tình trạng ra huyết nhiều gây mất máu nghiêm trọng cho thai phụ, chắc chắn bác sĩ sẽ chỉ định mổ để cầm máu, lấy bánh nhau đi, bé sinh ra sẽ non tháng.

Ở tuần thai 28, 32 tuần có chẩn đoán nhau tiền đạo, các bác sĩ sản khoa chỉ định hỗ trợ phổi cho thai vì có thể bất cứ lúc nào có thể sẽ phải mổ để lấy thai cứu mẹ, bé sinh ra còn non nên sẽ ảnh hưởng hô hấp.

Trường hợp của bạn cần theo dõi thêm, thăm khám theo lịch khám của bác sĩ, siêu âm để khẳng định lại vị trí của bánh nhau. Bất kể khi nào thấy ra huyết cần đi bệnh viện ngay lập tức vì lúc đó các bác sĩ sẽ chẩn đoán nhau tiền đạo ra huyết, có thể tiếp tục dưỡng thai, nhưng nếu bị ra huyết nhiều có thể ảnh hưởng đến tính mạng, bác sĩ phải mổ cứu mẹ, đồng thời bé sinh ra sẽ được các bác sĩ sơ sinh hỗ trợ.

Đối với con rạ nếu có vết mổ lấy thai, có nhau tiền đạo trung tâm đặc biệt nhau bám mặt trước có thể cần phải xem kỹ nhau này có ăn vào vết mổ hay không. Hình ảnh nhau tiền đạo cài răng lược là thể rất nghiêm trọng, ở những tình huống này đôi khi sẽ bị chảy máu rất nhiều mổ giữa chừng rất non không nuôi được, đôi khi bị cắt tử cung luôn vì bị băng huyết tới mức không thể nào cầm máu được.

Trong một số tình huống, bánh nhau có thể ăn vào cả bàng quang qua cơ tử cung, qua sẹo mổ lấy thai vào luôn bàng quang gây tổn thương bàng quang khi mổ khi lấy thai hay cắt tử cung để cầm máu. 

Tóm lại, nếu có nhau tiền đạo, bạn cần chuẩn bị thai kỳ đầy đủ tình thần cho bất cứ hoàn cảnh xảy ra khi có chảy máu. Thông thường các bác sĩ sẽ lên lịch mổ ở thời điểm 38 tuần, khi đó thai cũng đủ trưởng thành, cần có dự trù máu khi mổ.

Câu hỏi 21: Em đang mang thai hơn 17 tuần. Xét nghiệm Triple Test cho kết quả là có nguy cơ cao ở dị tật hở ống thần kinh. Dị tật ống thần kinh là gì và có ảnh hưởng đến em bé như thế nào? Em có cần làm thêm các xét nghiệm nào khác nữa không? Em không được tư vấn kỹ khi đi khám nên rất lo lắng. Em có thể đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để làm các xét nghiệm và tư vấn rõ hơn không?

BS.CKI Trần Lâm Khoa: Khi bạn làm Triple Test mà chỉ số AFP (Alpha-Fetoprotein) quá cao, trên 2,5 lần mức bình thường sẽ được kết luận nguy cơ dị tật ống thần kinh cao. Trước đây, nếu có nguy cơ dị tật ống thần kinh, bác sĩ sẽ khuyến cáo nên làm chọc ối để xác định em bé có dị tật là ống thần kinh không đóng lại hay không. 

Hiện nay, với sự phát triển của siêu âm sẽ làm siêu âm tiền sản, là siêu âm kỹ càng hơn bình thường để xem hệ thần kinh trung ương của em bé có chỗ nào bất thường không. Trong giai đoạn phôi thai sẽ có những cấu trúc ống thần kinh sau đó cuốn lại, đóng lại với nhau, nếu không bổ sung Acid Folic, quá trình đóng ống thần kinh gặp vấn đề nên sẽ không đóng lại hết được khiến em bé sẽ gặp một số tật như cột sống chẻ đôi chẳng hạn. Những dị tật này đa phần sẽ phát hiện được qua hình thái học khi siêu âm, cho nên bạn đừng quá lo lắng và xin đến bệnh viện chúng tôi để được tầm soát kỹ càng hơn.

Câu hỏi 22: Lúc thai 10 tuần 4 ngày em có làm NIPT kết quả bình thường, nhưng siêu âm lúc 12 tuần 3 ngày thì độ mờ da gáy 13mm, thai nhi có nang thanh dịch vùng cổ 28x28mm. Em đã đi siêu âm lại ở một bệnh viện khác mà kết quả vẫn như vậy. Em từng bị thai lưu bé đầu lúc 9 tuần. Xin bác sĩ tư vấn em còn cơ hội nào không?

ThS.BS Nguyễn Thị Quý Khoa: Tiền căn thai lưu 9 tuần là một yếu tố nguy cơ khiến lần thai kỳ sau dễ bị dị tật. Khi thai của bạn 10 tuần đã làm NIPT, không phải Double Test thường quy và kết quả bình thường. Tuy nhiên, khi 12 tuần 3 ngày độ mờ da gáy dày 13mm, đây là độ mờ da gáy cao. Dấu hiệu gợi ý có bất thường NST ở đây. Bạn lại có bất thường nang thanh dịch vùng cố. 

Tại thời điểm này, với những dấu chứng bạn đang có, chúng tôi nghi ngờ có bất thường NST nào đó. Do đó, bạn có thể làm thêm chọc ối đọc bộ NST một lần nữa. Mời bạn đến chẩn đoán tiền sản của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh gặp những chuyên gia về tiền sản siêu âm tham, khảo sát sâu hơn về tiền sản xác định lại thai có bất lợi gì không.

Câu hỏi 23: Em đang mang thai con thứ 2, lúc 10 tuần em có làm xét nghiệm NIPT cho kết quả có một gen bệnh tiềm ẩn về bệnh tan máu bẩm sinh. Các chỉ số xét nghiệm máu của em đều bình thường, không bị thiếu máu. Siêu âm độ mờ da gáy của bé lúc 12 tuần là 1.5. Bác sĩ có cho chồng em làm xét nghiệm gen xem chồng em có mang gen bệnh không, nếu chồng em có mang gen bệnh thì bác sĩ sẽ cho chọc ối để xét nghiệm xem bé có bị bệnh tan máu bẩm sinh không. Giờ em đang đợi kết quả của chồng, em cảm thấy rất lo lắng. Nếu chồng em có mang gen bệnh thì con em sẽ như thế nào?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: Hiện nay, với những tiến bộ trong tầm soát trước sinh, đặc biệt là NIPT và khảo sát các đơn gen gây bệnh, chúng ta có thể phát hiện ra một số bệnh thông qua các xét nghiệm khi tầm soát lệch bội về NST, ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha – Thalassemia, Beta – Thalassemia hay những bất thường khác của tan máu bẩm sinh. Ngoài ra còn có thiếu men G6PD, Phenylceton niệu hoặc một số bệnh khác. 

Trong kết quả của bạn có NIPT tầm soát nguy cơ lệch bội nguy cơ thấp, còn tan máu bẩm sinh là tiềm ẩn chứ không phải nặng, do đó cần làm thêm xét nghiệm này mới thấy. Có những người rất nặng sẽ thấy bên ngoài như thiếu máu rất nặng, phù, xanh xao, các xương bị thay đổi, biến dạng… Đây là người lành mang bệnh tiềm ẩn, nếu cha của bé cũng mang bệnh tiềm ẩn giống bạn thì cần xác định Beta Thalassemia này thuộc nhóm nào. Ở đây tôi không biết là Alpha hay Beta, nếu trong thể Alpha lại còn có nhiều thể khác nữa. 

Nếu cha và mẹ cũng mang gen bệnh như nhau thì em bé sinh ra có thể có thiếu máu từ trung bình, đến nặng. Bạn phải đợi xem ba bé có mắc bệnh hay không. Nếu ba bé có mắc bệnh thì mình mới tính toán đến việc chọc ối hay không, còn nếu ba bé không mắc bệnh thì thôi. Dù bé có mang gen bệnh của mình mẹ thì sẽ không biểu hiện bên ngoài, có thể sẽ thiếu máu nhẹ. Độ mờ da gáy 1.5 là ngưỡng bình thường. 

Tóm lại, NIPT đã phát hiện em bé của bạn có bệnh tan máu bẩm sinh không biết Alpha hay Beta bẩm sinh, nếu cha bé cũng có mang gen thì hai vợ chồng nên gặp lại bác sĩ sản khoa để quyết định xem có nên chọc ối hay không. Vì có trường hợp cả hai người đều mắc bệnh, con cái bình thường, giống cha hoặc giống mẹ, nhưng có trường hợp bắt buộc phải chọc ối. Do đó, bạn cứ đợi kết quả của ông xã rồi đến gặp bác sĩ xem kết quả, tư vấn và quyết định có chọc ối hay không. 

Câu hỏi 24: Em siêu âm các mốc quan trọng ở bệnh viện tỉnh nhưng không phát hiện ra, đến tuần 31 bác sĩ bảo bé bị tim bẩm sinh nặng, không can thiệp được nữa, chờ đến ngày sinh rồi tính tiếp, gia đình nên chuẩn bị tâm lý. Trường hợp như em có thể cán đích thành công không? Em cần theo dõi thai và chuẩn bị cuộc sinh như thế nào để con em được an toàn?

BS.CKI Trần Lâm Khoa: Rất tiếc bạn chưa nói rõ bác sĩ chẩn đoán bé bị tim bẩm sinh gì vì có rất nhiều loại tim bẩm sinh. Có loại tim bẩm sinh chỉ theo dõi cuối thai kỳ, sinh thường hoặc mổ theo chỉ định của bác sĩ sản khoa. Sau sinh 1, 2 năm có thể mổ hoặc không làm gì cả. Nhưng cũng có những trường hợp tim bẩm sinh rất nặng, có thể điều trị được cần nhưng cần phải can thiệp đúng lúc khi em bé sinh ra như hoán vị đại động mạch, những em bé này cần lên chương trình vào thời điểm nào thuận lợi cho ekip sản và ekip tim mạch để cùng nhau đón bé ra đời. Vì ngay khoảnh khắc đón bé vừa ra khỏi bụng mẹ, cắt dây rốn ekip tim mạch phải sẵn sàng để xác định lại lỗ bầu dục, tuần hoàn tim khi em bé ở ngoài có thể mẹ để có những can thiệp giúp cứu sống em bé này thời điểm ra đời. Đồng thời, khi tim bẩm sinh, nguy cơ em bé có những bất thường về mặt di truyền cũng rất lớn, do đó cần tìm thêm có bất thường về mặt hình thái không hay không, có nên chọc ối không tìm ra bất thường về mặt di truyền hay không để góp phần tiên lượng cho bé. 

Câu hỏi của bạn chưa cung cấp các dữ kiện cần thiết để có thể giải thích tiên lượng cho em bé, do đó bạn có thể đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để được thăm khám, siêu âm lại kỹ càng hơn về phía sản cũng như siêu âm chuyên khoa, từ đó có hướng tư vấn cụ thể tùy từng trường hợp. 

Xem thêm: Tin tức hoạt động của Bệnh viện Tâm Anh

Độc giả có thể xem lại chương trình tư vấn trực tuyến tại đây.